Pernahkah anda mendengar sejenis penyakit yang dinamakan sebagai cystinosis? Ia salah satu penyakit ganjil di dunia dan jarang-jarang berlaku. Dilaporkan terdapat kira-kira 2,000 pesakit ini di seluruh dunia.
Salah satu kes berkaitan penyakit ini yang pernah dilaporkan berlaku di Castleford, Britain iaitu seorang kanak-kanak bernama Lillie Stucliffe yang usianya baru menginjak dua tahun ketika didiagnosis dengan penyakit ganjil ini.
Pada awalnya kehidupan Lillie sama seperti kanak-kanak lain, suka bermain. Cuma apa yang membezakannya dengan mereka, Lillie mempunyai satu rutin harian yang wajib dilakukannya setiap hari. Jika tidak melakukan rutin ini, dia bakal berdepan dengan kematian. Dalam sehari dia terpaksa makan berbelas-belas jenis ubat. Jumlah itu sebenarnya terlalu banyak bagi seorang kanak-kanak di usianya.
Semasa dilahirkan, Lillie normal dan tidak mengalami sebarang komplikasi. Tetapi, semasa berusia enam bulan, Lillie kurang menyusu dan sering menangis. Selepas Lillie berusia dua tahun, proses tumbesarannya mula menunjukkan ketidaknormalan. Dia kelihatan pucat dan tidak sihat. Saiz badannya begitu kecil berbanding kanak-kanak seusianya. Dan sesesuatu yang pelik pada Lillie, dia sukakan garam. Perkara ini berbeza dengan kanak-kanak lain yang gemarkan gula-gula dan rasa manis.
Keanehan itu semakin kelihatan apabila Lillie suka makan garam secara mentah. Matanya juga mulai pelik dengan warnanya bertukar kelabu dan sentiasa berair seakan membentuk kristal. Keanehan itu membuat ibu bapanya membawa Lillie ke hospital.
Selepas melalui beberapa proses ujian, doktor mengesahkan Lillie menghidap sejenis penyakit yang sangat jarang berlaku yang disebut sebagai cystinosis.
Penyakit ini merupakan sejenis penyakit keturunan iaitu kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen penyakit ini iaitu gen jenis CTNS. Setiap anak yang dikandungkan, mempunyai 25 peratus risiko untuk mendapat penyakit ini.
Dalam setiap badan manusia mempunyai sejenis asid amino yang digelar sebagai cystin yang dihasilkan daripada sumber makanan protein dan karbohidrat. Asid ini diperlukan untuk kulit dan rambut manusia. Bagi penghidap penyakit ini, asid cystin dalam badan tidak dapat di metabolisme dengan cara yang normal. Disebabkan itu, lebihan asid cystin yang banyak akan berkumpul di sel-sel badan manusia.
Terdapat beberapa tempat yang menjadi pilihan pengumpulan asid ini terutamanya pada sel-sel di bahagian buah pinggang, mata dan juga kelenjar-kelenjar endokrin. Pengumpulan asid cystin yang berlebihan ini akan membentuk kristal di dalam sel. Pembentukan kristal yang banyak akan mengakibatkan sel-sel dalam badan manusia akan mati.
Seterusnya, sel-sel yang mati akan mengakibatkan kerosakan organ dalam badan terutamanya di bahagian buah pinggang. Akibat kegagalan buah pinggang berfungsi dengan normal, darah tidak dapat disaring dengan sempurna. Oleh itu, banyak karbohidrat atau gula, protein dan garam-garam galian yang penting dalam badan akan keluar melalui air kencing tanpa dapat ditapis oleh buah pinggang. Disebabkan itu, kebanyakan mereka yang menghidap penyakit ini saiz tubuh mereka kecil saja.
Tiga Tahap
Penyakit cystinosis ini boleh dikelaskan kepada tiga tahap. Tahap pertama atau tahap yang paling kritikal dikenali sebagai Infantile type. Penghidap yang berada pada tahap ini mula menunjukkan kesan atau ketika berumur enam hingga ke sembilan bulan. Antara tanda-tandanya ialah kerap kencing, kulit pucat dan mempunyai saiz fizikal yang kecil. Jika pada tahap ini bayi tidak diberi rawatan dengan segera, ia boleh mengakibatkan kematian.
Tahap kedua pula dikenali sebagai Adolescent type yang melibatkan usia di antara 12 hingga 16 tahun. Mereka yang berada pada tahap ini akan mempunyai gangguan di bahagian buah pinggang dan mata.
Kristal-kristal yang terbentuk di bahagian sel mata akan menyelaputi kornea. Keadaan ini menyebabkan mata menjadi begitu sensitif terutamanya pada cahaya. Manakala tahap ketiga pula dikenali sebagai Adults type. Tahap ini hanya melibatkan mata sahaja dan penghidap biasanya berumur 20 tahun ke atas.
Penyakit cystinosis ini merupakan salah satu penyakit yang jarang ditemui di dunia. Secara nisbahnya, dalam 200 ribu kelahiran, hanya seorang yang berisiko mempunyai penyakit ini. Malah, ia juga merupakan satu penyakit yang kekal dan tidak boleh diubati.
Walau bagaimanapun, dalam bidang perubatan, terdapat beberapa rawatan dan ubat tertentu yang membantu melambatkan proses pembentukan kristal dalam sel. Oleh itu, ubat yang dibekalkan perlu di makan pada waktu yang tepat. Jika tidak, kristal yang terbentuk akan mengakibatkan sel-sel dalam badan mati dengan cepat.
Cystinosis paling kerap menjejaskan buah pinggang dan mata. Diagnosis cepat dan rawatan segera boleh melambatkan perkembangan penyakit ini. Namun, pada penghujungnya buah pinggang lama kelamaan akan rosak dan salah satu cara untuk menyelamatkan pesakit adalah dengan menjalani pembedahan pemindahan ginjal.
____
Jadikan UtusanTV ‘shortcut’ muka depan telefon anda!
Ikuti langkah ini:
Langkah 1: Layari utusantv.com
Langkah 2: Klik pada logo UtusanTV di bahagian atas skrin
Langkah 3: Klik pada 3 titik di penjuru atas kanan (atau penjuru bawah kanan) telefon anda
Langkah 4: Klik ‘Add to Homescreen’
Jangan lupa ikuti akaun media sosial kami di TikTok, Facebook, Twitter, Instagram & Telegram